ИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Амниоцентез является одним из методов пренатальной (дородовой) диагностики и проводится с целью получения околоплодных вод.

В состав амниотической жидкости входят клетки эмбриона (слущенный эпидермис), гормоны, антитела и другие биологически активные вещества, поэтому при их количественном и качественном определении значительно расширяется диагностика различных заболеваний плода.

Амниоцентез – это инвазивная процедура, так как пунктируется плодный пузырь, окружающий плод и для исследования производится забор амниотической жидкости. Обычно проводится трансабдоминальный амниоцентез (через переднюю брюшную стенку). Но возможно проведение процедуры трансвагинально или трансцервикально при наличии факторов, препятствующих пункции плодного пузыря через живот.

Амниоцентез: состав околоплодных вод

Цвет околоплодных вод в норме прозрачный или слабо мутный. В них находятся эпидермальные чешуйки плода, его пушковые волосы, первородная смазка, а также продукты жизнедеятельности плода. Кроме того, амниотическая жидкость содержит гормоны, витамины, соли, углеводы (глюкозу), жиры и белки. На последних неделях беременности количество околоплодных вод достигает порядка 0,5-2 литров.

Результаты амниоцентеза – важный источник получения информации о состоянии плода. Анализ амниоцентез дает возможность достоверно выявлять генетические и врожденные заболевания у плода. В клетках отслоившегося эпидермиса плода, о которых говорилось выше, исследуют половой хроматин, содержащий данные об имеющемся наборе хромосом будущего ребенка. Следовательно, при необходимости беременной назначают пройти амниоцентез. Сроки, на которых будет проводиться анализ, определяются лечащим врачом.

Сроки проведения

Гестационный срок плода для проведения амниоцентеза должен соответствовать 14-18 неделям. Допускается и более раннее проведение манипуляции (10-14 недель), но в таких сроках она редко применяется.

Во-первых, из-за малого количества околоплодных вод (предпочтительнее провести хорионцентез), а во-вторых, из-за высокого риска самопроизвольного прерывания беременности.

В некоторых случаях амниоцентез делается в третьем триместре беременности, когда необходимо срочное родоразрешение (для оценки состояния легких плода: зрелые или незрелые).

Амниоцентез: сроки и причины назначения

Амниоцентез – это инвазивный метод диагностики, который предусматривает забор околоплодных вод у беременной женщины. Выполняют его в любом сроке беременности (первый, второй и третий триместр), но оптимальным временем считается период с 16 по 20 неделю беременности.

По сроку беременности выделяют:

• Ранний амниоцентез (с 8 по 14 неделю беременности) в первом триместре.
• Поздний амниоцентез (проводится после 15 недели беременности).

Учитывая технику доступа:

• Амниоцентез с применением пункционного адаптера.
• Амниоцентез по методике «свободной руки».

Анализ амниоцентез назначают для:

• Пренатальное выявление наследственных и врожденных заболеваний, основанное на молекулярном и цитогенетическом анализе амниоцитов.
• С целью амниоредукции при многоводии.
• Для введения лекарственных препаратов, которые прерывают беременность.
• Диагностика состояния плода в третьем и во втором триместрах беременности (зрелость легочной ткани, выявление внутриутробного инфицирования плода, степень выраженности гемолитической болезни плода и пр.).
• Фетохирургия.
• Фетотерапия и т.д.

В зависимости от того, какой проводят амниоцентез, цена на обследование может варьировать.

Когда назначают сделать амниоцентез

В том случае, если доктор заподозрил наличие серьезных отклонений у плода при проведении ультразвукового или других обследований, рекомендуется сделать амниоцентез. Он подтвердит или же опровергнет предположительный диагноз. Анализ амниоцентез достоверен на 99% и более.

Амниоцентез позволяет выявить:

• Мышечную дистрофию.
• Серповидно-клеточную анемию.
• Фиброзно-кистозную деформацию.
• Болезнь Тея-Сакса.
• Синдром Дауна.
• Гемофилию.
• Синдром Шерешевского-Тернера и другие подобные патологии.
• Грубые дефекты развития нервной трубки плода.
• Зрелость плода на поздних сроках беременности.
• Наличие или отсутствие инфекции в околоплодных водах.

На каком сроке беременности можно делать амниоцентез?

Исследование околоплодных вод проводят не раньше 14-й недели беременности. Почему? До этого срока в околоплодных водах недостаточно клеток для получения достоверных результатов анализа.

14 недель беременности – самый ранний срок, при котором врачи могут сделать амниоцентез: на этом сроке уже можно изучать хромосомный набор эмбриона и убедиться в отсутствии/наличии аномалий, самая распространенная из которых – синдром Дауна.

Сроки проведения исследовательской процедуры – срок от 16 до 22 недель, а так как результаты анализа приходят не сразу, готовы они через несколько недель, то делать его лучше в 16-17 недель, в случае неутешительных результатов, есть возможность прервать беременность до 20-и недельного срока.

Анализ амниоцентез: методика выполнения

Для того, чтобы получить околоплодную жидкость на лабораторное исследование, необходимо произвести пункцию (амниоцентез). Точное место её проведения выбирают при помощи ультразвукового датчика. Изначально определяют такое место, где слой плаценты самый тонкий и нет петель пуповины плода. Непосредственно сделать амниоцентез (сам забор жидкости) нужно иглой специального размера (диаметр 18-22G). Проводят эту манипуляцию под тщательным контролем состояния жизнедеятельности плода (его частоты сердцебиения и двигательной активности) и ультразвукового контроля места нахождения пункционной иглы.

Длительность непосредственно самой процедуры забора околоплодных вод составляет около одной-двух минут и по ощущениям не болезненней забора крови из вены.

Сделать амниоцентез можно в амбулаторных условиях, а это означает, что нет необходимости поступать на стационарное лечение, конечно же это возможно в тех случаях, когда нет дополнительных отягощающих факторов у беременной и плода.

После того, как околоплодная жидкость получена, её направляют в лабораторию, поместив в специальную стерильную пробирку.

Процедура

Процедура амниоцентеза проводится в малой операционной под обязательным контролем УЗИ. Процедура не подразумевает общего наркоза.

Во время ультразвукового исследования определяется небольшой карман с околоплодными водами, который свободен от петель пуповины и располагается на расстоянии от плаценты и плода.

После асептической обработки передней брюшной стенки и местного обезболивания участка кожи новокаином врач длинной и тонкой иглой прокалывает (перпендикулярно) кожу живота, всю толщу передней брюшной стенки, матку и попадает в карман с амниотической жидкостью. Затем производится отсасывание небольшого (около 10-15 мл) количества околоплодных вод. После извлечения иглы место прокола обрабатывается антисептиком повторно, а женщине рекомендуют отдохнуть (посидеть) около 60 минут.

Анализ амниоцентез: риск для беременной и плода

На сегодняшний день, когда методика проведения забора околоплодной жидкости максимально усовершенствована, риски для плода и беременной минимальны. Тем не менее, следует знать, что такая процедура не является совершенно безопасной и применяется лишь в исключительных случаях.

Возможные риски:

• Выкидыш. После амниоцентеза, который проведен ранее 24 недели беременности, возрастает вероятность выкидыша с 1 на 500 беременностей до 1 на 300 беременностей. А вот тест на зрелость, который проводят на поздних сроках, практически не угрожаем по выкидышу.
• Осложнения после амниоцентеза. К таким состояниям относятся утечка околоплодных вод, развитие кровотечения из поврежденных сосудов, повышение тонуса мышц матки (спазмы). Опять-таки, чем на более ранних сроках проведена манипуляция, тем выше риск осложнений после амниоцентеза.
• Сенсибилизация по резус фактору. После амниоцентеза клетки крови плода могут попадать в кровь матери, что не происходит в норме, ведь имеется прочный гематоплацентарный барьер. В тех ситуациях, когда у матери группа крови резус отрицательная, а у плода резус положительная, возрастает риск конфликта между организмом матери и её будущего ребенка по резус-фактору. Во избежание такой проблемы назначается специальное лечение.
• Травма иглой. После амниоцентеза существует риск того, что иглой будет травмирован плод, но особой опасности для жизни это не несет. Это осложнение крайне редкое и зависит от возможностей используемого оборудования и профессионализма доктора, выполняющего амниоцентез. Москва, Санкт-Петербург и другие большие города имеют достаточное количество квалифицированных специалистов с достаточным опытом работы в данном направлении медицинской диагностики.

Методы и процесс проведения амниоцентеза

Сегодня медикам известны два метода проведения амниоцентеза:

• Первый метод называется «Методом свободной руки».

Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы.

Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.

• Второй метод – «Метод с применением пункционного адаптера».

Отличие второго метода от первого заключается в том, что пункционную иглу фиксируют на УЗИ-датчике, а далее рисуется траектория, по которой пойдет игла.

Главное плюс этого метода в возможности визуальной видимости иглы и ее траектории в течение всего хода процедуры.

Однако этот метод требует от врача опыта и определенных профессиональных навыков.

Сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна?

По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод. Последующие 2 часа после операции беременная находиться на стационаре под наблюдением врачей.

Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод.

Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание.

Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура проходит в кабинете, оснащенном аппаратом УЗИ. Гинеколог приглашает беременную женщину прилечь, оголить живот. Место прокола на животе обрабатывают антисептиком – йодом или спиртом. Следующий шаг – врач с помощью аппарата УЗИ определяет максимально удачное место для прокола: точка введения иглы должна быть подальше от ребенка и от плаценты.

Во время поиска удачной точки, гинеколог может попросить беременную повернуться на один бок, затем на другой – все зависит от положения плода в матке и расположение плаценты.

Все, удачная точка найдена: врач вводит тонкую пункционную иглу, прокалываю кожу живота и попадает в оболочку, окружающую амниотическую жидкость. Забор околоплодных вод проводиться под контролем УЗИ – для анализа их берут около 2 столовых ложек. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, а вскоре количество ее восполняется.

Что если у меня отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка положительный?

Если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный резус фактор, то после проведения процедуры амниоцентеза беременной вводят специальный препарат, который предотвращает иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Что будет после амниоцентеза?

После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист покажет на экране аппарата УЗИ ребенка, и женщина сама сможет убедиться, что с малышом ничего не случилось.

Несколько часов после процедуры врач наблюдает пациентку, затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.

Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:

• спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
• появились кровянистые выделения из влагалища;
• стали выделяться обильные водянистые выделения.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Результаты теста в рамках нормы, говорят о том, что у вашего малыша все в порядке – хромосомный набор будущего ребенка формируется нормально, признаков дефекта нервной трубки – нет. Тест достаточно точный и информативный, но, все же следует помнить, что гарантии на все 100% о рождении абсолютно здорового ребенка, никто не даст.

Если тест показал, что плод имеет врожденные пороки, развитие проходит с патологиями – беременной женщине и ее супругу, придется принимать очень непростое решение. В ряде случаев, решение зависит от различных фактов – от типа дефекта, реакции партнера на неприятную новость, личной реакции женщины к произошедшему.

Естественно, у многих женщин возникают вопросы:

• Нужно ли сохранять эту беременность?

Если у плода обнаружен серьезный порок, некоторые женщины идут на медицинский аборт. Другие же, решаются на рождение малыша с пороком.

• Где лучше рожать?

Если у плода нашли порок, требующий хирургического вмешательства при рождении, роды должны быть только в специализированных клиниках, где врачи знают, как поступать, где оказывать такие услуги – не новь.

Для малыша с отклонением какие роды лучше: естественным путем или способом кесарева сечения?

Результаты амниоцентеза покажут, понадобиться ли кесарево сечение, готов ли ребенок к родам.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

Альтернативой амниоцентезу в первый триместр беременности может стать биопсия ворсин хориона. С помощью этого теста можно выявить у будущего младенца наличие/отсутствие синдрома Дауна и других генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Но, этот тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Современные исследования подтвердили, что и амниоцентез, и биопсия ворсин хориона вызывают одинаковый процент выкидышей.

Даже если процедуры проводят опытные дипломированные специалисты, самопроизвольные аборты приходятся на 400 случаев – 1.

Другие исследования показывают на повышенный риск – на 400 случаев 2 или даже 4 выкидыша. Вот эта статистика приходится на медицинские центры, где специалисты менее профессиональны, где такие процедуры проводят не часто, особенно биопсию ворсин хориона.

Специалисты IPF –имеют высокую квалификацию, а потому риск самопроизвольного выкидыша после проведения процедур в нашей клинике минимальный.

После амниоцентеза

С целью снижения вероятности возникновения выше указанных осложнений, беременной после амниоцентеза рекомендуют придерживаться определенных рекомендаций.

• Полноценный отдых после выполнения процедуры.
• Исключить возможные физические нагрузки и тем более не поднимать вес, превышающий 10 килограмм.
• Отложить на некоторое время половые сношения.

Если после амниоцентеза у беременной отмечается повышение температуры тела, кровотечение, выделения из половых путей, боли в животе или колики, следует незамедлительно обратиться за помощью к специалисту.

Показания и противопоказания к проведению амниоцентеза

Врач может предложить будущей маме пройти данное исследование, если:

• она старше 35 лет
• члены ее семьи (дети, муж, родители) или другие родственники имеют генетические или передаваемые по наследству болезни
• по результатам очередного ультразвукового или биохимического скрининга плода возникли подозрения на наличие у него генетических нарушений

Анализ околоплодной жидкости позволяет обнаружить у ребенка:

• наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау
• мышечную дистрофию
• фиброзно-кистозные врожденные пороки развития
• серповидно-клеточную болезнь
• болезнь Тея-Сакса
• дефекты нервной трубки
• гемофилию
• некоторые другие генетические патологии

Однако с помощью данного метода невозможно выявить анатомические пороки развития органов и систем («заячья губа», «волчья пасть» и т.п.). Для их подтверждения применяются другие виды диагностики.

В некоторых случаях амниоцентез также проводится для:

• оценки зрелости плода
• определения состояния плода при гипоксии или резус-конфликте
• диагностики внутриутробных инфекций
• амниоредукции при многоводии
• проведения фетотерапии и фетохирургии (медицинских мероприятий, выполняемых ребенку до рождения)

Кроме того, с помощью амниоцентеза в матку вливают препараты для проведения искусственного аборта по медицинским показаниям.

Точность метода составляет около 99,4%, но в некоторых случаях он не дает ожидаемого результата. Причинами этого могут стать попадание крови матери в жидкость во время забора или недостаточное количество клеток плода для исследования.

Существуют и противопоказания к проведению исследования:

• обострение хронических заболеваний
• лихорадочное состояние
• острые инфекционные процессы
• угроза прерывания беременности
• кровянистые выделения из половых путей
• несостоятельность шейки матки
• расположение плаценты на передней маточной стенке
• аномалии развития матки
• наличие миоматозных узлов большого размера
• инфекционные поражения кожи живота
• плохая свертываемость крови

Делать ли амниоцентез?

Амниоцентез – это достаточно высокоточный анализ, но он не может на все 100% гарантировать, что ребенок будет полностью здоров. К примеру, по данному анализу не удастся с большой степенью вероятности выявить порок сердца у плода или расщелину верхней губы. Тем не менее, большинство серьезных генетических и наследственных заболеваний удается установить. Это позволяет будущим родителям совместно со специалистами определиться, стоит ли вынашивать беременность с заведомо больным ребенком (будущим инвалидом).

Амниоцентез или кордоцентез

Многие будущие родители, и не только, считают, что амниоцентез, или кордоцентез — это одно и то же. Это в корне неверно, ведь амниоцентез – это забор околоплодной жидкости на анализ, а кордоцентез – это забор пуповинной крови плода на исследование. Действительно, оба эти анализа позволяют точно определить состояние здоровья будущего ребенка, но в разных направлениях. Назначает амниоцентез или кордоцентез только специалист, наблюдающий беременную, совместно со смежными специалистами. Результаты амниоцентеза позволят определить хромосомный набор плода, а кордоцентеза – состояние его внутренних органов.